Немедленно вызывайте скорую помощь, если у пациента с установленным диагнозом (или подозрением на заболевание надпочечников) на фоне инфекции, травмы или стресса возникают следующие симптомы: неукротимая рвота, профузная диарея, резкая слабость (вплоть до невозможности встать), падение артериального давления, спутанность или потеря сознания, судороги. Эти признаки указывают на развитие острой надпочечниковой недостаточности (сольтеряющего криза) - жизнеугрожающего состояния, требующего экстренного внутривенного введения гормонов и жидкостей.
За 30 секунд
Патологическое разрастание (увеличение объема) ткани коры надпочечников, чаще всего связанное с генетическим дефектом ферментов (врожденная форма) или длительной стимуляцией органа (приобретенная форма).
Мутации в генах (чаще CYP21A2), хронический стресс, аденомы гипофиза или аутоиммунные процессы.
E25.0 (Врожденные адреногенитальные нарушения), E27.8 (Другие уточненные нарушения надпочечников).
Врожденные формы - пожизненно. Приобретенные - до устранения причины.
Никогда не отменять гормональную терапию самостоятельно и обязательно удваивать/утраивать дозу при простуде, травмах и стрессе (по схеме врача).
Врач-эндокринолог, детский эндокринолог, медицинский генетик.
Оглавление
Раздел 1. Что такое адренокортикальная гиперплазия
Адренокортикальная гиперплазия - это состояние, при котором происходит чрезмерное разрастание клеток коры надпочечников. В подавляющем большинстве случаев (около 90% в клинической практике) под этим термином подразумевают Врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН), ранее известную как адреногенитальный синдром [1].
Суть заболевания заключается в том, что из-за генетического дефекта надпочечники не могут синтезировать жизненно важные гормоны - кортизол и (иногда) альдостерон. Чтобы компенсировать нехватку, головной мозг посылает надпочечникам усиленные сигналы (гормон АКТГ). Под постоянной стимуляцией надпочечники увеличиваются в размерах (гиперплазия), но вместо нужного кортизола начинают в избытке производить мужские половые гормоны - андрогены [2].
Как отличить от похожих состояний
Пациенты часто путают гиперплазию с опухолями надпочечников (аденомами).
- Аденома - это локальный узел (опухоль), часто доброкачественный, растущий в одной части железы.
- Гиперплазия - это равномерное или узловое (макронодулярное) увеличение ткани обоих надпочечников, вызванное системным сбоем в организме.
| Признак | Врожденная гиперплазия (ВДКН) | Синдром Кушинга (аденома надпочечника) | Болезнь Иценко-Кушинга (патология гипофиза) |
|---|---|---|---|
| Уровень кортизола | Снижен (в классических формах) | Стабильно высокий | Повышен |
| Поражение | Оба надпочечника увеличены | Один надпочечник с опухолью | Оба надпочечника увеличены |
| Ключевой симптом | Избыток мужских гормонов, потеря соли | Ожирение лица и туловища, стрии | Ожирение лица и туловища, стрии |
| Возраст дебюта | С рождения или в пубертате | Взрослые | Взрослые |
- Адренокортикальная гиперплазия чаще всего является генетическим заболеванием (ВДКН), при котором надпочечники увеличены, но работают неправильно.
- Основная проблема - дефицит гормона стресса (кортизола) и избыток мужских половых гормонов.
- В отличие от опухолей, процесс затрагивает обе железы и требует системной медикаментозной коррекции, а не простого хирургического удаления образования.
Раздел 2. Причины и факторы риска
Основная причина развития врожденной адренокортикальной гиперплазии - генетические мутации. Самый частый дефект (95% случаев) возникает в гене CYP21A2, который кодирует фермент 21-гидроксилазу [3]. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: чтобы ребенок заболел, он должен получить по одному мутантному гену от каждого из родителей (которые сами могут быть абсолютно здоровы и являться лишь носителями).
Существуют также приобретенные формы гиперплазии (например, макронодулярная гиперплазия), причины которых до конца не изучены, но связываются с аномальными рецепторами в ткани надпочечников или длительной гиперстимуляцией гипофизом.
| Группа факторов | Описание |
|---|---|
| Генетические | Наличие в семье родственников с установленным диагнозом ВДКН, бесплодием неясного генеза или гирсутизмом (избыточным оволосением). |
| Этнические | Неклассическая форма (НФ-ВДКН) чаще встречается у евреев-ашкенази, латиноамериканцев, итальянцев и жителей Ближнего Востока [4]. |
| Системные (для приобретенных форм) | Хронические заболевания гипофиза (микроаденомы), длительный тяжелый стресс (редко приводит к истинной гиперплазии, но истощает резервы). |
- Главная причина болезни - дефектный ген, передающийся от здоровых родителей-носителей.
- Патология развивается из-за дефицита фермента, необходимого для производства кортизола.
- Этническая принадлежность и семейный анамнез - главные маркеры риска для планирования беременности.
Раздел 3. Классификация и стадии
Заболевание не имеет «стадий» в классическом понимании (как онкология), оно классифицируется по формам, которые зависят от степени дефицита фермента [1]. Выбор терапии напрямую зависит от формы.
1. Сольтеряющая форма (Классическая)
- Сроки проявления: С первых дней жизни.
- Клиническая картина: Полное отсутствие фермента. Организм не производит ни кортизол, ни альдостерон (гормон, удерживающий натрий). Ребенок стремительно теряет соль с мочой, возникает обезвоживание, рвота, падение давления. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов.
- Тактика: Экстренная реанимация, пожизненный прием глюкокортикоидов и минералокортикоидов.
2. Простая вирильная форма (Классическая)
- Сроки проявления: С рождения или в первые годы жизни.
- Клиническая картина: Дефицит фермента выражен не полностью. Альдостерон вырабатывается в минимально достаточном объеме (сольтеряющих кризов нет), но кортизола мало. Главная проблема - мощный избыток мужских гормонов (андрогенов). У детей отмечается раннее ложное половое созревание, быстрый рост с последующей остановкой (закрытие зон роста), вирилизация.
- Тактика: Пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами для подавления избытка мужских гормонов.
3. Неклассическая форма (НФ-ВДКН)
- Сроки проявления: Подростковый возраст или у взрослых женщин.
- Клиническая картина: Легкий дефицит фермента (сохранено 20-50% функции). Проявляется угревой сыпью (акне), избыточным ростом волос на лице и теле, нарушениями менструального цикла, невынашиванием беременности или бесплодием [5].
- Тактика: Терапия требуется не всегда. Назначается эндокринологом только при выраженных симптомах (бесплодие, тяжелый гирсутизм).
- Сольтеряющая форма - самая тяжелая и жизнеугрожающая, проявляется в периоде новорожденности.
- Неклассическая форма часто маскируется под синдром поликистозных яичников (СПКЯ) у взрослых женщин.
- Форма болезни определяет, нужен ли пациенту один препарат, два препарата, или можно обойтись без лечения.
Раздел 4. Симптомы и признаки
Симптоматика адренокортикальной гиперплазии кардинально отличается в зависимости от формы болезни и возраста пациента [6].
Местные (специфические) симптомы:
- У новорожденных девочек (классические формы): Неоднозначное строение наружных гениталий (вирилизация) - увеличенный клитор, сращение половых губ. Внутренние женские органы (матка, яичники) сформированы нормально.
- У мальчиков (в детстве): Преждевременное увеличение пениса, появление лобкового оволосения в 3-5 лет при детских размерах яичек. Быстрый скачок роста в раннем детстве.
- У взрослых женщин (неклассическая форма): Жесткие темные волосы на подбородке, над губой, груди и животе; стойкое акне, не поддающееся лечению у дерматолога; облысение по мужскому типу; нерегулярные менструации.
Общие симптомы (при дефиците кортизола/сольтеряющем кризе):
- Необъяснимая потеря веса или отсутствие прибавки в весе у грудничка.
- Стойкое снижение артериального давления.
- Повышенная утомляемость, мышечная слабость.
- Тяга к соленой пище (дети могут есть соль ложками или слизывать пот).
- Гиперпигментация (потемнение кожи в складках, на сгибах, в области сосков и рубцов).
Частая рвота «фонтаном» (у младенцев), сильное обезвоживание (сухой язык, запавшие глаза), резкая бледность, мраморность кожи, вялость вплоть до летаргии, судороги. Требуется немедленный вызов скорой помощи.
- У девочек болезнь чаще распознается при рождении из-за изменения строения половых органов, мальчики рискуют остаться недиагностированными до наступления криза или раннего полового развития.
- Неклассическая форма у взрослых проявляется в основном косметическими дефектами и проблемами с зачатием.
- Тяга к соли и потемнение кожных складок - тревожные признаки нехватки гормонов надпочечников.
Раздел 5. Что делать: пошаговый план пациента
Если пациент с подтвержденной гиперплазией надпочечников (классической формой) заболел ОРВИ с высокой температурой, получил травму или у него началась рвота, алгоритм действий должен быть мгновенным. Невозможность усвоить таблетку из-за рвоты - абсолютное показание для внутримышечной инъекции гормона (гидрокортизона) и вызова СМП.
Пошаговый план (при подозрении на НФ-ВДКН у взрослых):
- Не паникуйте: Избыточный рост волос и акне - это повод для планового обследования, а не экстренной помощи.
- Обратитесь к врачу: Запишитесь к эндокринологу или гинекологу-эндокринологу.
- Соберите анамнез: Вспомните, когда начались нарушения цикла, есть ли проблемы с зачатием у вас или в семье.
- Подготовьтесь к анализам: Гормональные исследования (например, 17-ОН прогестерон) сдаются строго в определенные дни менструального цикла (обычно 3-5 день) утром натощак.
- Носить медицинский браслет или кулон с указанием диагноза «ВДКН / Риск надпочечниковой недостаточности».
- При подтвержденной сольтеряющей форме - не ограничивать потребление соли, если этого хочется.
- Увеличивать дозу гормонов по заранее согласованной с врачом схеме «правил больных дней» при повышении температуры тела.
- Резко бросать прием гормонов. Механизм вреда: ваши надпочечники не вырабатывают кортизол. Если отменить таблетки, на фоне малейшего стресса организм останется без защиты, что приведет к фатальному падению давления (кризу) [7].
- Заменять препараты аналогами без врача. Разные глюкокортикоиды (гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон) имеют разную силу действия и период выведения.
- Лечить «гиперплазию» народными средствами. Травы не способны восстановить генетически отсутствующий фермент.
Раздел 6. Диагностика
В России и многих других странах действует программа неонатального скрининга (пяточный тест) [1]. На 2-4 сутки жизни у новорожденного берут кровь на уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) - вещества, которое накапливается перед «сломанным» ферментом. Это позволяет выявить тяжелые формы болезни до развития криза.
Лабораторные анализы (у старших детей и взрослых):
- 17-ОН прогестерон (базовый тест): Резко повышен при ВДКН.
- Мультистероидный анализ крови (тандемная масс-спектрометрия): Высокоточный метод оценки всех гормонов-предшественников.
- Тест с синактеном (АКТГ-стимулирующая проба): Золотой стандарт диагностики [2]. Врач вводит синтетический гормон и смотрит, как реагируют надпочечники. Помогает отличить НФ-ВДКН от синдрома поликистозных яичников.
- Электролиты крови (натрий, калий) и ренин: Для выявления сольтеряющей формы.
- Генетическое тестирование (CYP21A2): Для точного подтверждения диагноза и планирования семьи.
Инструментальные методы:
- УЗИ органов малого таза (для оценки внутренних женских органов).
- Рентгенография кистей рук (для определения «костного возраста» - при избытке андрогенов кости «стареют» и закрывают зоны роста раньше времени).
- КТ или МРТ надпочечников (применяется в основном для исключения опухолей или диагностики приобретенных макронодулярных гиперплазий, при ВДКН надпочечники просто увеличены).
Дифференциальная диагностика:
Чаще всего неклассическую форму у женщин путают с Синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Оба состояния вызывают акне, гирсутизм и бесплодие, но требуют абсолютно разного лечения (гормоны надпочечников против гинекологических препаратов).
- Тяжелые формы в норме выявляются в роддоме с помощью пяточного теста на 17-ОНП.
- Золотой стандарт диагностики скрытых форм у взрослых - стимулирующая проба с синактеном и генетический тест.
- Важно грамотно отличать гиперплазию коры надпочечников от поликистоза яичников, чтобы не терять годы на неправильное лечение бесплодия.
Раздел 7. Методы лечения
Лечение адренокортикальной гиперплазии (ВДКН) направлено на восполнение недостающих гормонов и подавление избытка мужских гормонов. Лечение классических форм - пожизненное [8]. Дозировки подбираются врачом строго индивидуально, в зависимости от площади поверхности тела и уровня гормонов в крови.
| Форма / Этап | Консервативная терапия | Хирургическое лечение |
|---|---|---|
| Классическая (сольтеряющая и вирильная) |
|
Феминизирующая пластика наружных половых органов у девочек (проводится в раннем детстве специалистами в крупных центрах). |
| Неклассическая (взрослые) | Применяется только при симптомах (бесплодие, тяжелое акне). Глюкокортикоиды в минимальных дозах или комбинированные оральные контрацептивы (КОК) с антиандрогенным эффектом. | Не требуется. |
| Приобретенная макронодулярная гиперплазия | Препараты, блокирующие рецепторы надпочечников (редко эффективны). | Двусторонняя адреналэктомия (удаление обоих надпочечников) с последующей пожизненной заместительной терапией. |
Показания к госпитализации:
- Надпочечниковый криз (экстренная реанимация).
- Проведение стимулирующих проб (в условиях дневного стационара).
- Хирургическая коррекция пола.
Критерии успешного лечения:
Для детей - нормальные темпы роста и веса, отсутствие ускоренного созревания костей.
Для взрослых женщин - восстановление менструального цикла, наступление беременности, снижение уровня 17-ОНП и тестостерона до целевых значений (но не до нуля). Контроль анализов проводится каждые 3-6 месяцев.
- Основа терапии - пожизненный прием глюкокортикоидов (гормонов надпочечников) для компенсации их дефицита.
- Главная задача лечения в детстве - обеспечить ребенку нормальный рост и своевременное (не раннее) половое созревание.
- Хирургическое вмешательство применяется либо для коррекции анатомии у девочек, либо при тяжелых приобретенных формах болезни.
Раздел 8. Особые группы пациентов
Дети
Главная опасность для детей с ВДКН - остановка роста. Избыток андрогенов заставляет кости быстро расти, а затем их зоны роста преждевременно закрываются. Без лечения ребенок, будучи самым высоким в садике, во взрослом возрасте может остановиться на росте 145-150 см. Детям категорически нельзя применять длительно действующие гормоны (дексаметазон), используется только короткий гидрокортизон [1].
Беременные
Женщины с неклассической формой часто нуждаются в гормональной терапии только на этапе зачатия и вынашивания, чтобы предотвратить выкидыш. Важно: Если оба родителя являются носителями мутации, существует метод пренатальной (внутриутробной) терапии. Матери назначают дексаметазон с ранних сроков, чтобы предотвратить маскулинизацию (вирилизацию) плода женского пола [8]. Однако этот метод должен применяться только в специализированных центрах из-за потенциальных рисков.
Пациенты с сахарным диабетом
Глюкокортикоиды (основа лечения ВДКН) повышают уровень глюкозы в крови. У пациентов, имеющих одновременно сахарный диабет и гиперплазию надпочечников, течение диабета утяжеляется, что требует постоянной коррекции доз инсулина или сахароснижающих таблеток.
Пожилые
Многолетний прием стероидных гормонов увеличивает риск остеопороза (хрупкости костей) и гипертонии. У пожилых пациентов дозировки препаратов часто снижают, назначают контроль денситометрии (плотности костей) и препараты кальция с витамином D [2].
Раздел 9. Частые ошибки пациентов
1. Неповышение дозы в «больные дни»
- Что делает пациент: Продолжает пить обычную дозу кортикостероидов при гриппе с температурой 39°C.
- Почему это опасно: Здоровые надпочечники в ответ на инфекцию вырабатывают в 2-3 раза больше кортизола для защиты организма. При гиперплазии этого не происходит. Если не удвоить дозу таблеток, разовьется сосудистый коллапс.
2. Страх перед «гормонами» (стероидофобия)
- Что делает пациент (или мама ребенка): Снижает дозу, чтобы «ребенок не растолстел».
- Почему это опасно: В случае с ВДКН гормоны назначаются не для подавления иммунитета, а в качестве заместительной терапии - ровно столько, сколько должен был выработать сам организм. Снижение дозы ведет к избытку тестостерона, раннему пубертату и остановке роста.
3. Прием таблеток только «когда вспомнил»
- Что делает пациент: Пьет препараты хаотично, забывает.
- Почему это опасно: Нарушается суточный ритм подавления АКТГ гипофизом. Это приводит к разрастанию ткани надпочечников, риску образования доброкачественных узлов в них и потери контроля над болезнью.
4. Попытка вылечить бесплодие только у гинеколога
- Что делает пациент: Женщина с НФ-ВДКН годами стимулирует овуляцию, игнорируя анализы на гормоны надпочечников.
- Почему это опасно: Без нормализации уровня 17-ОНП и андрогенов яичники не смогут нормально функционировать, высок риск замершей беременности.
5. Резкая отмена минералокортикоидов при гипертонии
- Что делает пациент: Увидев высокое давление, перестает пить флудрокортизон.
- Почему это опасно: Резкая потеря натрия приведет к жизнеугрожающему нарушению ритма сердца из-за скачка калия в крови. Коррекцию должен проводить только врач.
Раздел 10. Профилактика
Первичная профилактика (предотвращение болезни):
Поскольку заболевание генетическое, единственным методом первичной профилактики является медико-генетическое консультирование пар, планирующих ребенка. Если в семье были случаи ВДКН, необъяснимой смерти младенцев от обезвоживания или нарушения развития полов, партнерам необходимо сдать кровь на мутации в гене CYP21A2 [3].
Вторичная профилактика (предотвращение осложнений):
- Ношение медицинского идентификатора: Браслет или карточка в кошельке со словами «У меня надпочечниковая недостаточность. В экстренном случае введите внутримышечно гидрокортизон». Это спасет жизнь при ДТП или потере сознания.
- Обучение технике инъекций: Сам пациент и члены его семьи должны уметь делать внутримышечный укол гидрокортизона при рвоте или диарее.
- Диспансерный учет: Регулярное (2-4 раза в год) посещение эндокринолога для контроля роста (у детей), артериального давления, анализов на 17-ОНП, тестостерон, ренин.
FAQ: Часто задаваемые вопросы
Можно ли полностью вылечить адренокортикальную гиперплазию?
Врожденная форма (ВДКН) связана с генетикой, поэтому изменить геном невозможно - заболевание остается на всю жизнь. Однако при правильном подборе заместительной терапии пациент живет абсолютно нормальной, полноценной жизнью [1].
Смогу ли я иметь детей при таком диагнозе?
Да. При адекватной терапии женщины с ВДКН успешно беременеют и рожают здоровых детей. Мужчины с компенсированным заболеванием также не испытывают проблем с фертильностью. Важно проконсультироваться с генетиком перед планированием [5].
Влияет ли болезнь на умственное развитие ребенка?
Нет, ВДКН никак не затрагивает интеллект. Однако, если у ребенка случится тяжелый сольтеряющий криз в младенчестве, сопровождающийся длительным падением давления и гипоксией мозга, это может иметь неврологические последствия [6].
Почему врач сказал мне пить гормоны именно на ночь или рано утром?
Организм здорового человека вырабатывает максимальное количество кортизола рано утром. Схема приема таблеток имитирует этот естественный ритм, чтобы эффективно «успокоить» гипофиз и подавить избыток мужских гормонов [2].
У меня неклассическая форма ВДКН, нужно ли мне принимать гормоны, если я не планирую беременность?
Если вас не беспокоят симптомы (акне, сильный рост волос) и у вас регулярный цикл, терапия глюкокортикоидами обычно не требуется. Врач может просто наблюдать вас [4].
Может ли болезнь появиться во взрослом возрасте из-за стресса?
Генетическая форма (ВДКН) есть с рождения, но ее неклассический вариант может дремать годами и впервые проявиться в период сильного стресса, полового созревания или после аборта из-за изменения гормонального фона.
Что делать, если я пропустил прием таблетки?
Если прошло немного времени (пару часов), примите дозу. Если время близится к следующему приему, примите только текущую дозу (не удваивайте). Но старайтесь не допускать пропусков. При плохом самочувствии свяжитесь с врачом [7].
Источники и литература
- Министерство Здравоохранения РФ. Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)». - URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/ (дата обращения: 18.02.2026).
- Endocrine Society. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. - URL: https://academic.oup.com/jcem/ (дата обращения: 18.02.2026).
- World Health Organization (WHO). International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11). - URL: https://icd.who.int/ (дата обращения: 18.02.2026).
- National Institutes of Health (NIH). Genetics Home Reference: 21-hydroxylase deficiency. - URL: https://medlineplus.gov/genetics/ (дата обращения: 18.02.2026).
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Management of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia in Women. - URL: https://www.acog.org/ (дата обращения: 18.02.2026).
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia. - URL: https://www.cdc.gov/ (дата обращения: 18.02.2026).
- European Society of Endocrinology. Clinical Practice Guideline on the management of adrenal incidentalomas. - URL: https://www.ese-hormones.org/ (дата обращения: 18.02.2026).
- The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia. - URL: https://academic.oup.com/ (дата обращения: 18.02.2026).
- Mayo Clinic. Congenital adrenal hyperplasia - Symptoms and causes. - URL: https://www.mayoclinic.org/ (дата обращения: 18.02.2026).
Как подготовлена статья: Медицинский редактор портала, опираясь на Редакционную политику. Дата пересмотра: 18.02.2026. Материал пересматривается при обновлении источников, изменении клинических подходов или не реже одного раза в год.
Медицинский дисклеймер. Материал предназначен для информирования и не является диагнозом, назначением лечения или заменой очного осмотра. При признаках тяжелой слабости, неукротимой рвоте на фоне стресса или аномалиях развития обратитесь к врачу.
