26.11.2025
26.06.2026
6 мин
0,0
0

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Наименование и код в МКБ-10: G60.9 G00–G99 Болезни нервной системы
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это хроническое наследственное заболевание периферической нервной системы, вызванное генетическими мутациями, которые разрушают оболочку или стержень нервов. Патология приводит к медленно прогрессирующей слабости и атрофии мышц: процесс начинается со стоп и голеней (формируется специфический высокий свод стопы, скрюченные пальцы и «шлепающая» походка), а со временем может затронуть и кисти рук. Болезнь не затрагивает головной мозг, не влияет на интеллект и в большинстве случаев не сокращает продолжительность жизни, однако существенно меняет её качество. Специфического лекарства, способного восстановить поврежденные гены, на сегодняшний день не существует. Главная задача пациента — сохранить подвижность и избежать травм с помощью грамотной реабилитации.
Валиева Наталья Ивановна
Автор:
Валиева Наталья Ивановна Врач высшей категории. Опыт работы более 36 лет
Поделиться в социальных сетях:
Специалист:
Направление
Направление
Направление
Поделиться в социальных сетях:

Важное предупреждение: когда нужна экстренная помощь
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) обычно развивается медленно и не требует вызова скорой помощи. Однако немедленная медицинская помощь необходима при:

  1. Внезапной и резкой слабости в мышцах, которая нарастает за несколько дней (это может быть присоединением другого заболевания, например, синдрома Гийена-Барре).
  2. Острой дыхательной недостаточности (встречается при редких формах ШМТ с поражением диафрагмального нерва).
  3. Тяжелых травмах и переломах, полученных в результате падения из-за «шлепающей» стопы или потери равновесия.

За 30 секунд

Что это: Наследственное заболевание периферической нервной системы, приводящее к прогрессирующей слабости и атрофии мышц стоп, голеней, а затем и кистей рук.

Причина: Генетические мутации, разрушающие миелиновую оболочку нервов или их стержень (аксон).

Код МКБ-10: G60.0 (Наследственная моторная и сенсорная невропатия).

Сколько длится: Заболевание хроническое, пожизненное.

Главное правило пациента: Движение - это жизнь. Адекватная и регулярная лечебная физкультура, а также правильные ортезы помогают сохранить подвижность на долгие годы.

К какому врачу обращаться: Невролог, врач-генетик, ортопед, врач лечебной физкультуры (реабилитолог).

Раздел 1. Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - это группа генетических расстройств периферических нервов [1]. Периферические нервы связывают головной и спинной мозг с мышцами и органами чувств. При ШМТ эта связь нарушается: сигналы о движении не доходят до мышц в полном объеме, а сигналы о прикосновении или боли искажаются по пути в мозг.

Это не одна болезнь, а целый спектр состояний, вызванных мутациями в различных генах. Впервые заболевание описали в 1886 году три независимых врача: Жан Мартен Шарко и Пьер Мари во Франции, а также Говард Генри Тут в Великобритании.

Таблица: ШМТ против похожих диагнозов

Признак Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) Боковой амиотрофический склероз (БАС) Диабетическая полинейропатия
Что поражается Периферические нервы (руки, ноги) Двигательные нейроны в мозге и спинном мозге Мелкие сосуды, питающие периферические нервы
Возраст начала Чаще детство или юность (но бывает и у взрослых) Обычно после 40-50 лет У пациентов с длительным анамнезом диабета
Скорость развития Медленная (десятилетия) Быстрая (месяцы/годы) Умеренная (зависит от контроля сахара)
Влияние на продолжительность жизни Как правило, не влияет Резко сокращает (фатальное заболевание) Зависит от осложнений диабета
Ключевая особенность Высокий свод стопы, «ноги аиста» Мышечные подергивания (фасцикуляции), проблемы с речью и дыханием Жгучие боли, онемение по типу «носков», язвы на стопах

Как отличить от синдрома Гийена-Барре?
Синдром Гийена-Барре - это острая аутоиммунная реакция. Слабость нарастает стремительно, за несколько дней или недель, часто после перенесенной инфекции. ШМТ развивается годами и имеет четкий семейный анамнез.

Болезнь Шарко-Мари-Тута строение нерва и миелиновой оболочки

Ключевые выводы раздела:

  1. ШМТ - это генетическое заболевание, поражающее только периферические нервы, не затрагивая головной мозг или интеллект.
  2. В отличие от БАС, болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует очень медленно и в большинстве случаев не сокращает продолжительность жизни.
  3. Характерным визуальным признаком является специфическая деформация стоп и голеней, которая формируется годами.

Раздел 2. Причины и факторы риска

В основе ШМТ лежит генетическая поломка. Периферический нерв можно сравнить с электрическим проводом: у него есть металлическая сердцевина (аксон), по которой идет ток (нервный импульс), и изоляция (миелиновая оболочка), которая не дает току рассеиваться и ускоряет его передачу.

Мутации при ШМТ приводят к тому, что либо «изоляция» истончается и разрушается (демиелинизирующие формы), либо разрушается сам «провод» (аксональные формы) [2].

Поскольку болезнь генетическая, классические факторы риска из серии «плохое питание» или «экология» здесь не работают. Триггерами выступают другие аспекты.

Таблица факторов риска (что может спровоцировать обострение или ускорить течение)

Группа факторов Описание
Генетические Наличие родственников первой линии (родители, братья, сестры) с подтвержденным диагнозом ШМТ.
Сопутствующие заболевания Сахарный диабет 1 и 2 типа (двойной удар по нервам), дефицит витамина B12, заболевания щитовидной железы.
Поведенческие / Медикаментозные Прием нейротоксичных препаратов (некоторые антибиотики, химиотерапия), злоупотребление алкоголем (вызывает алкогольную нейропатию).
Анатомические Быстрый скачок роста в пубертатном периоде часто делает симптомы визуально заметными.

Внимание: пациентам с ШМТ категорически противопоказан ряд лекарств (например, винкристин, используемый в онкологии, и некоторые высокие дозы витамина B6), так как они обладают прямым нейротоксическим действием и могут вызвать необратимое ухудшение. Всегда сообщайте врачу о вашем диагнозе перед назначением новых препаратов [3].

Ключевые выводы раздела:

  1. Единственная причина возникновения ШМТ - дефектный ген, переданный от родителей (или возникший спонтанно при зачатии).
  2. Мутации разрушают либо миелин (оболочку), либо аксон (сердцевину нерва).
  3. Алкоголь, диабет и некоторые лекарства не вызывают ШМТ, но могут катастрофически ускорить гибель нервов при уже имеющейся болезни.

Раздел 3. Классификация и стадии

Классификация ШМТ сложна и базируется на типе наследования, скорости проведения нервного импульса и конкретном поврежденном гене [4].

Основные формы ШМТ:

  • ШМТ 1 типа (Демиелинизирующая). Самая частая форма. Поражается миелиновая оболочка. Симптомы появляются в детстве или подростковом возрасте. На ЭНМГ фиксируется резкое снижение скорости проведения нервного импульса.
  • ШМТ 2 типа (Аксональная). Поражается сам аксон. Скорость импульса нормальная или слегка снижена, но страдает сила сигнала. Симптомы могут появиться позже, во взрослом возрасте.
  • ШМТ X (Сцепленная с Х-хромосомой). Мутация находится на Х-хромосоме. У мужчин протекает тяжело, у женщин - значительно легче (или бессимптомно), так как у них есть вторая, здоровая Х-хромосома.
  • ШМТ 4 типа. Редкие формы с аутосомно-рецессивным типом наследования (оба родителя должны передать дефектный ген). Часто протекают тяжело и начинаются в раннем детстве.

Стадии прогрессирования (условные, так как темп индивидуален):

  1. Скрытая / Ранняя: Жалоб почти нет. Ребенок может казаться неуклюжим, часто спотыкаться, плохо бегать.
  2. Развернутая: Формируется полая стопа (высокий подъем). Развивается слабость в ногах, появляется «петушиная» походка (степпаж) - человек высоко поднимает колени, чтобы не цеплять носком землю.
  3. Поздняя: Присоединяется слабость в кистях рук (трудно застегивать пуговицы, открывать банки). Мышцы голени атрофируются (симптом «ног перевернутой бутылки»).
Болезнь Шарко-Мари-Тута типы деформации стопы таблица

Ключевые выводы раздела:

  1. Тип ШМТ определяет, какая часть нерва страдает: оболочка (1 тип) или стержень (2 тип).
  2. Форма болезни диктует генетический прогноз для будущих детей пациента.
  3. Заболевание прогрессирует снизу вверх: от стоп к голеням, и лишь на поздних стадиях - к кистям рук.

Раздел 4. Симптомы и признаки

Симптоматика ШМТ специфична, но развивается настолько медленно, что пациенты часто адаптируются к ней, не замечая проблемы до выраженной деформации.

Местные симптомы (ноги):

  • Деформация стопы (pes cavus). Аномально высокий свод стопы.
  • Молоткообразные пальцы. Пальцы на ногах скрючиваются из-за дисбаланса тяги ослабленных мышц.
  • Слабость тыльного сгибания. Трудно стоять на пятках и поднимать носок стопы вверх («шлепающая» стопа).
  • Амиотрофия голеней. Истончение икроножных мышц. Ноги приобретают вид «ног аиста» или «перевернутой бутылки шампанского» [5].

Местные симптомы (руки):

  • Трудности с мелкой моторикой (завязывание шнурков, письмо, поворот ключа в замке).
  • Атрофия мышц возвышения большого пальца.

Общие и сенсорные симптомы:

  • Снижение чувствительности (вибрационной, болевой, температурной) по типу «носков» и «перчаток».
  • Быстрая утомляемость при ходьбе, боли в мышцах и суставах (из-за неправильной биомеханики шага).
  • Холодные стопы и кисти рук, плохая переносимость холода.

Мини-блок «Красные флаги»:
Хотя ШМТ - стабильное состояние, следующие симптомы требуют срочной консультации невролога:

  • Появление незаживающих ран или язв на стопах (нарушение трофики и чувствительности - риск ампутации).
  • Резкое, обвальное ухудшение походки за короткий срок.
  • Трудности с дыханием в положении лежа (может указывать на вовлечение диафрагмы, что бывает при некоторых редких типах).

Ключевые выводы раздела:

  1. Главный визуальный признак - высокий свод стопы и скрюченные пальцы в сочетании с тонкими голенями.
  2. Чувствительность страдает меньше, чем двигательная функция, но пациент может не заметить потертости или мозоли на ногах.
  3. Боль при ШМТ чаще имеет ортопедический характер (из-за деформации суставов), а не невропатический (жгучие боли встречаются реже).

Раздел 5. Что делать: пошаговый план пациента

Если вы подозреваете у себя или ребенка симптомы ШМТ (частые падения, странная форма стопы), действовать нужно планомерно.

Что делать до визита к врачу (алгоритм):

  1. Соберите семейный анамнез. Узнайте, не было ли у бабушек, дедушек или родителей странной походки, высоких сводов стоп, не носили ли они ортопедическую обувь.
  2. Сделайте фотографии стоп (сверху, сбоку) и голеней, чтобы врач мог оценить изменения в динамике.
  3. Запишитесь на прием к неврологу (в идеале - к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям).
  4. Подготовьте список всех лекарств, которые вы принимаете на данный момент.

Что допустимо делать самостоятельно:

  • Носить удобную обувь с жестким задником и хорошей фиксацией голеностопа.
  • Ежедневно осматривать стопы на наличие мозолей, трещин и ранок.
  • Выполнять легкую растяжку (стретчинг) икроножных мышц и ахиллова сухожилия для предотвращения контрактур.
  • Плавать или заниматься на велотренажере (это не нагружает голеностоп).

Чего категорически нельзя делать:

  • Заниматься травмоопасным спортом (горные лыжи, коньки). Из-за слабости голеностопа риск тяжелых переломов возрастает многократно.
  • Самостоятельно «назначать» себе нейростимуляторы или витамины в огромных дозах. Мегадозы витамина B6 (пиридоксина) токсичны для периферических нервов.
  • Носить мягкую, бесформенную обувь (кеды на плоской подошве, угги). Она усугубляет деформацию стопы и повышает риск вывихов.
  • Соглашаться на операцию на стопах до проведения полного неврологического и ЭНМГ обследования.
Ортопедическая обувь и ортезы при болезни Шарко-Мари-Тута

Ключевые выводы раздела:

  1. Основа жизни с ШМТ - предотвращение травм и падений с помощью правильной обуви.
  2. Семейный анамнез - важнейший ключ к диагнозу, соберите его до похода к врачу.
  3. Самолечение нейротропными препаратами может привести к необратимым повреждениям нервов.

Раздел 6. Диагностика

Постановка диагноза ШМТ требует комплексного подхода. Заболевание часто путают с приобретенными полинейропатиями (диабетической, алкогольной, токсической) или хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (ХВДП).

Этапы диагностики:

  1. Клинический осмотр неврологом. Врач проверяет сухожильные рефлексы (при ШМТ они обычно снижены или отсутствуют, особенно ахиллов рефлекс), оценивает мышечную силу, чувствительность и наличие деформаций [6].
  2. Электронейромиография (ЭНМГ). Это золотой стандарт инструментальной диагностики. Метод позволяет измерить скорость проведения электрического импульса по нерву и амплитуду мышечного ответа. ЭНМГ точно показывает, где проблема: в миелине (скорость резко снижена) или в аксоне (скорость нормальная, амплитуда снижена).
  3. Молекулярно-генетическое тестирование. Анализ крови (или слюны) для поиска конкретной мутации. Сегодня доступны мультигенные панели, которые проверяют десятки генов, связанных с ШМТ, за один раз. Это необходимо для точного подтверждения диагноза и планирования семьи.
  4. Биопсия нерва. В современной практике применяется крайне редко, так как генетика и ЭНМГ дают исчерпывающую информацию в 95% случаев.

На что смотреть при выборе специалиста:
Ищите невролога или генетика, специализирующегося на орфанных (редких) и нервно-мышечных заболеваниях. Обычный поликлинический невролог сталкивается с ШМТ 1-2 раза за всю практику и может пропустить ранние стадии.

Ключевые выводы раздела:

  1. Диагноз ставится на стыке неврологического осмотра, ЭНМГ и генетического теста.
  2. ЭНМГ определяет тип поражения нерва, а генетический тест находит точную причину (поломанный ген).
  3. Генетическое подтверждение крайне важно для дифференциальной диагностики с воспалительными нейропатиями, которые лечатся совершенно иначе.

Раздел 7. Методы лечения

На сегодняшний день специфического (этиотропного) лечения, способного восстановить поврежденные гены или нервы при болезни Шарко-Мари-Тута, не существует. Лечение носит симптоматический и поддерживающий характер, его цель - максимальное сохранение качества жизни и мобильности [7].

Таблица подходов к лечению

Направление Методы Цель
Консервативное (ЛФК и реабилитация) Индивидуальные комплексы растяжки, гидрокинезиотерапия (бассейн), велотренажер. Предотвращение контрактур (укорочения сухожилий), сохранение мышечной массы, тренировка баланса.
Ортопедическое пособие Жесткие ортопедические стельки, ортезы на голеностопный сустав (AFO - ankle-foot orthosis). Фиксация стопы от «провисания», снижение риска спотыкания и падений, коррекция походки.
Хирургическое Удлинение ахиллова сухожилия, транспозиция (пересадка) сухожилий, артродез (замыкание) суставов стопы. Применяется при выраженной деформации, когда ортезы уже не помогают. Позволяет вернуть стопе опороспособность.
Медикаментозное (симптоматическое) Препараты для снятия нейропатической боли (антиконвульсанты, антидепрессанты), НПВС при суставных болях. Улучшение качества жизни, купирование болевого синдрома (препараты и дозировки назначает только врач).

Показания к госпитализации:
Плановая госпитализация показана только для проведения хирургической коррекции стоп. Вся остальная терапия и реабилитация проводятся амбулаторно.

Критерии успешного лечения:
Отсутствие падений, сохранение способности к самостоятельному передвижению, отсутствие глубоких контрактур и язв на стопах, отсутствие выраженного болевого синдрома. Контроль у невролога и ортопеда - 1 раз в год.

Упражнения при полинейропатии и болезни Шарко-Мари-Тута

Ключевые выводы раздела:

  1. Лекарства от ШМТ пока нет, основа лечения - качественная реабилитация и ортезирование.
  2. Правильно подобранный ортез (аппарат на голеностопный сустав) кардинально улучшает походку и снижает утомляемость.
  3. Хирургическое лечение показано только на поздних стадиях для исправления грубых деформаций стопы, оно не возвращает силу мышцам, но дает стабильную опору.

Раздел 8. Особые группы пациентов

Дети

Симптомы часто проявляются в возрасте 5-15 лет. Родители замечают, что ребенок не может бегать так же быстро, как сверстники, часто подворачивает ногу. Важно не ругать ребенка за «неуклюжесть», а обратиться к детскому неврологу. Раннее начало ЛФК помогает избежать грубых деформаций в период активного роста костей [8].

Беременные

Сама по себе ШМТ не является противопоказанием к беременности. Однако во время вынашивания ребенка из-за набора веса и изменения центра тяжести симптомы (слабость в ногах, боли) могут временно усилиться. Главная задача - медико-генетическое консультирование пары до зачатия для оценки риска передачи мутации ребенку. При желании возможно ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

Сахарный диабет и ШМТ

Самая опасная комбинация. Диабет вызывает собственную (диабетическую) нейропатию из-за повреждения мелких сосудов. Если у пациента с ШМТ развивается диабет, разрушение нервов ускоряется в разы. Таким пациентам требуется жесточайший контроль уровня глюкозы в крови и ежедневный осмотр стоп на предмет диабетических язв.

Пожилые пациенты

С возрастом к слабости мышц добавляется естественный остеоартрит суставов и ухудшение зрения, что критически повышает риск тяжелых падений (перелом шейки бедра). Обязательно использование трости или ходунков, адаптация домашней среды (поручни в ванной, уберите коврики, о которые можно споткнуться).

Ключевые выводы раздела:

  1. При планировании беременности пациентам с ШМТ необходима консультация генетика.
  2. Присоединение сахарного диабета наносит катастрофический двойной удар по нервам.
  3. У пожилых пациентов на первый план выходит профилактика падений в быту.

Раздел 9. Частые ошибки пациентов

В клинической практике врачи постоянно сталкиваются со стереотипным поведением пациентов, которое ухудшает течение болезни.

  1. Отказ от ношения ортезов (AFO) и трости.
    • Что делает пациент: Стесняется носить пластиковые фиксаторы на голень или использовать трость («я не инвалид»).
    • Почему опасно: Мышцы голени перенапрягаются, формируются необратимые контрактуры, человек постоянно спотыкается, рискуя получить перелом.
  2. Покупка мягкой ортопедической обуви вместо жесткой.
    • Что делает пациент: Покупает кроссовки с мягкой пружинящей подошвой, думая, что ногам будет легче.
    • Почему опасно: При слабом голеностопе и нестабильности связок мягкая обувь не держит сустав - нога постоянно подворачивается (привычный вывих).
  3. Бесконтрольный прием антибиотиков и витаминов.
    • Что делает пациент: Лечит простуду фторхинолонами или пьет комплексы витаминов группы B в огромных дозах «для нервов».
    • Почему опасно: Фторхинолоны и высокие дозы B6 обладают прямым нейротоксическим действием и могут спровоцировать резкое ухудшение при ШМТ.
  4. Агрессивный спорт (тренажерный зал с большими весами).
    • Что делает пациент: Пытается «накачать» атрофированные икроножные мышцы с помощью тяжелой штанги.
    • Почему опасно: Пораженный нерв не способен передать сигнал мышце для ее роста. Мышца не накачается, но суставы и сухожилия получат колоссальную травму.
  5. Надежда на «капельницы, очищающие кровь».
    • Что делает пациент: Тратит время и деньги на плазмаферез или капельницы с сосудистыми препаратами.
    • Почему опасно: Это не имеет доказанной эффективности при генетической мутации. Время упускается, а пациент игнорирует реальную помощь (ЛФК и ортезирование).
Ошибки при лечении полинейропатии и болезни Шарко-Мари-Тута

Ключевые выводы раздела:

  1. Стеснение перед средствами реабилитации (ортезы) приводит к тяжелым травмам.
  2. «Закачать» мышцы при ШМТ невозможно, нагрузкиহিংস должны быть адекватными, без отягощений.
  3. Любое медикаментозное вмешательство должно согласовываться с неврологом из-за риска нейротоксичности.

Раздел 10. Профилактика

Поскольку болезнь генетическая, первичная профилактика заключается только в планировании семьи. Пациенты с диагностированной ШМТ, планирующие иметь детей, должны пройти медико-генетическое консультирование [9].

Вторичная профилактика (предотвращение осложнений):

  • Ежедневный осмотр стоп. Так как чувствительность снижена, пациент может не заметить вросший ноготь, мозоль или рану. Используйте зеркало для осмотра подошв.
  • Контроль веса. Каждый лишний килограмм - это дополнительная нагрузка на ослабленные суставы стоп и коленей.
  • Отказ от алкоголя. Алкоголь токсичен для периферических нервов.
  • Профилактика инфекций. Своевременная вакцинация от гриппа и пневмококка (тяжелые инфекции, особенно с высокой температурой, могут ослаблять организм и косвенно ухудшать неврологический статус).

Диспансерное наблюдение:
Пациенты с ШМТ должны посещать невролога и ортопеда 1 раз в год. Детям в период активного роста осмотры могут требоваться 2-3 раза в год для коррекции ортопедической обуви.

Ключевые выводы раздела:

  1. Генетическое консультирование - единственный способ предотвратить передачу болезни потомству.
  2. Профилактика осложнений строится на контроле веса и гигиене стоп.
  3. Ежегодный осмотр у специалиста обязателен даже при отсутствии жалоб на ухудшение.

FAQ (Частые вопросы)

1. Влияет ли болезнь Шарко-Мари-Тута на мозг или интеллект?

Нет. Болезнь затрагивает исключительно периферические нервы. Интеллект, память, зрение, слух и функции головного мозга остаются абсолютно нормальными на протяжении всей жизни.

2. Обязательно ли я окажусь в инвалидной коляске?

В большинстве случаев - нет. Большинство людей с ШМТ сохраняют способность ходить в течение всей жизни (иногда с помощью ортезов, трости или ходунков). Инвалидная коляска требуется редко, обычно при тяжелых, редких формах болезни или в глубокой старости.

3. Если у меня ШМТ, заболеют ли мои дети?

Это зависит от типа наследования вашей формы ШМТ. При самом частом аутосомно-доминантном типе (например, ШМТ 1А) риск передачи мутации каждому ребенку составляет 50%. Точный ответ может дать только врач-генетик после ДНК-диагностики.

4. Можно ли заниматься фитнесом или бегом?

Бег, прыжки и подъем тяжестей (осевые нагрузки) не рекомендуются из-за высокого риска травмы голеностопа. Идеальные виды спорта - плавание, аквааэробика, езда на велосипеде (или велотренажер), йога и пилатес (с осторожностью на баланс).

5. Почему у меня так сильно болят ноги, если болезнь поражает нервы?

Большинство болей при ШМТ - вторичные, мышечно-суставные. Из-за деформации стопы и слабости мышц суставы, связки и сухожилия испытывают неправильную механическую нагрузку, что вызывает их воспаление и боль. Ортопедическая обувь часто решает эту проблему.

6. Существует ли диета, улучшающая состояние при ШМТ?

Специфической диеты нет. Главная цель питания - поддержание нормального веса тела и профилактика сахарного диабета 2 типа (ограничение быстрых углеводов). Также важен достаточный уровень витамина B12.

7. Скоро ли появится лекарство от этой болезни?

В настоящее время активно ведутся клинические испытания препаратов генной терапии и лекарств, направленных на снижение токсичного белка при некоторых формах ШМТ (например, PXT3003 для ШМТ 1А). В ближайшее десятилетие ожидается появление таргетных препаратов, но на данный момент официально одобренной генной терапии нет.

Источники и литература

  • Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации "Наследственные нейропатии". Источник: Рубрикатор КР Минздрава РФ - https://cr.minzdrav.gov.ru/ (дата обращения: 18.02.2026).
  • World Health Organization (WHO). International Classification of Diseases, 10th Revision (ICD-10). Источник: WHO ICD-10 - https://icd.who.int/browse10/2019/en (дата обращения: 18.02.2026).
  • Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA). Neurotoxic Medications List. Источник: CMTA Medical Alerts - https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/ (дата обращения: 18.02.2026).
  • Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Источник: NCBI Bookshelf - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/ (дата обращения: 18.02.2026).
  • American Academy of Neurology (AAN). Practice guideline update: Evaluation and management of symmetric polyneuropathy. Источник: Neurology.org - https://n.neurology.org/ (дата обращения: 18.02.2026).
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Источник: NINDS NIH - https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease (дата обращения: 18.02.2026).
  • Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of the Peripheral Nervous System. 2011;16(1):1-14. Источник: Wiley Online Library - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2011.00324.x (дата обращения: 18.02.2026).
  • Burns J, Ouvrier R, Estilow T, et al. Multidisciplinary care for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. Источник: Cochrane Library - https://www.cochranelibrary.com/ (дата обращения: 18.02.2026).
  • European Academy of Neurology (EAN) consensus guidelines on the management of Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Источник: European Journal of Neurology - https://onlinelibrary.wiley.com/journal/14681331 (дата обращения: 18.02.2026).

Материал предназначен для информирования и не является диагнозом, назначением лечения или заменой очного осмотра. При выраженной слабости в ногах, частых падениях, изменении формы стопы или нарушении чувствительности обратитесь к врачу.

Проверено врачом
Мусин Ульфат Камилович
Мусин Ульфат Камилович

Популярные вопросы и ответы

1
Влияет ли болезнь Шарко-Мари-Тута на мозг или интеллект?
Нет, болезнь затрагивает только нервы рук и ног. Память, умственные способности, зрение и слух остаются в полном порядке на протяжении всей жизни.
2
Обязательно ли я окажусь в инвалидной коляске?
В абсолютном большинстве случаев — нет. Заболевание прогрессирует медленно. Большинство пациентов продолжают ходить всю жизнь, иногда используя ортопедическую обувь или трость.
3
Если у меня ШМТ, заболеют ли мои детей?
Риск есть, и чаще всего он составляет 50%. Однако точный ответ зависит от вашей формы заболевания. Перед планированием беременности обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком.
4
Можно ли заниматься спортом, фитнесом или бегом?
Бег, прыжки и поднятие тяжестей опасны для ваших суставов. Вместо этого выбирайте плавание, велотренажер, йогу или пилатес — они безопасны и отлично поддерживают тонус мышц.
5
Почему у меня так сильно болят ноги, если болезнь поражает нервы?
Боль возникает из-за неправильной нагрузки на суставы и связки, вызванной слабостью мышц и деформацией стопы. Правильно подобранная ортопедическая обувь или стельки помогут снять это напряжение.
6
Существует ли диета, улучшающая состояние при болезни Шарко-Мари-Тута?
Специальной лечебной диеты не существует. Главное — не допускать лишнего веса, чтобы не перегружать ноги, и избегать развития диабета, который может сильно ухудшить состояние нервов.
7
Скоро ли появится лекарство, которое полностью вылечит эту болезнь?
Сейчас болезнь неизлечима, но ученые активно испытывают препараты генной терапии. Пока лекарство не одобрено, основой лечения остаются лечебная физкультура и качественные ортопедические аппараты.
Дополнительно
Лечением данного заболевания занимается
Размер текста статьи:
Сообщить о неточности в описании
Назад